Guides

Williams syndrom

Williams syndrom

Hvad er Williams syndrom?

Williams syndrom er en genetisk lidelse.

I de fleste tilfælde skyldes det, at en lille smule mangler kromosom 7. Og i de fleste tilfælde sker dette tilfældigt, mens æggene eller sædformen dannes i forældrenes kroppe inden befrugtningen. Men mennesker med Williams syndrom har en 50% chance for at videregive det til deres børn.

Williams syndrom er en sjælden tilstand det sker i 1 ud af 7500-20 000 fødsler. Det påvirker drenge og piger lige.

Dette syndrom er undertiden kendt som Williams-Beuren syndrom. Det blev først beskrevet af Dr. Williams og kolleger i 1961 og Dr Beuren i 1962.

Tegn og symptomer på Williams syndrom

Fysiske egenskaber
Små børn med Williams syndrom har karakteristiske ansigtstræk. Disse inkluderer:

  • bred pande
  • lille vendt næse
  • bred mund med fulde læber
  • lille hage
  • åndelighed omkring øjnene.

Andre fysiske funktioner inkluderer:

  • lav muskeltonus og løse led - fælles stivhed udvikles undertiden, når børn bliver ældre
  • kort statur sammenlignet med andre mennesker i familien, selvom børn undertiden indhenter lidt i senere barndom
  • tandproblemer som små, vidt placerede tænder eller skæve eller manglende tænder.

Tegn på intellektuel evne
Cirka tre fjerdedele af mennesker med Williams-syndrom har intellektuel handicap. Mange børn med Williams syndrom har også:

  • tale forsinkelse - et barns første ord kan komme så sent som tre år gammel. Barnet udvikler derefter normalt relativt gode verbale evner, som kan bruges til at hjælpe andre læringsområder
  • udviklingsforsinkelser - for eksempel med gå- og toilettræning
  • vanskeligheder med finmotorik
  • problemer med opgaver som at tegne eller lave gåder.

Adfærdsmæssige tegn
Børn med Williams syndrom har ofte adfærdsmæssige tegn som:

  • en meget venlig karakter og parathed til at stole på fremmede
  • færre hæmninger i sociale situationer
  • angst og fobier
  • opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse
  • svært ved at læse sociale signaler - for eksempel når folk er irriterede
  • raserianfald.

Medicinske problemer forbundet med Williams syndrom
Mennesker med Williams syndrom kan have:

  • problemer med deres hjerter eller blodkar, der kan variere fra mindre til svær og har brug for operation
  • lav fødselsvægt og manglende trivsel
  • fodringsproblemer inklusive kolik og tilbagesvaling
  • en underaktiv skjoldbruskkirtel
  • øget risiko for diabetes
  • synsproblemer
  • forhøjede kalkniveauer i blodet i barndommen
  • følsom hørelse.
Børn med Williams syndrom har styrker inden for områder, der involverer tale, musik og langtidshukommelse. De har også udadvendte, sociale personligheder.

Diagnose og test for Williams syndrom

Sundhedspersonale kan diagnosticere Williams syndrom ved at kigge efter syndromets vigtigste egenskaber - karakteristiske ansigtstræk, hjerteproblemer, fødevanskeligheder og udviklingsforsinkelse.

De kan bekræfte Williams syndrom med genetisk test.

Tidlige interventionstjenester for børn med Williams syndrom

Selvom der ikke er nogen kur mod Williams syndrom, kan tidlig intervention gøre en forskel. Gennem tidlig interventionstjeneste kan du samarbejde med sundhedsfagfolk for at behandle dit barns symptomer, støtte dit barn, forbedre resultaterne for dit barn og hjælpe dit barn med at nå sit fulde potentiale.

Holdet af fagfolk, der er involveret i at støtte dig og dit barn, kan omfatte børnelæger, psykologer, fysioterapeuter, talepatologer, ergoterapeuter og specialpædagoger.

Sundhedsfagfolk anbefaler, at børn med Williams-syndrom foretager en vurdering af hjerte- og høreproblemer en gang om året samt regelmæssig tandbehandling.

Sammen kan du og dit team vælge behandlings- og terapimuligheder for bedst at hjælpe dit barn.

Økonomisk støtte til børn med Williams syndrom

Hvis dit barn har en bekræftet diagnose af Williams-syndrom, kan dit barn få støtte under den nationale handicapforsikringsordning (NDIS). NDIS hjælper dig med at få tjenester og support i dit samfund og giver dig finansiering til ting som f.eks. Tidlig interventionsbehandlinger eller engangsartikler som kørestole.

Pas på dig selv og din familie

Hvis dit barn har Williams-syndrom, er det let at blive fanget af at passe hende. Men det er vigtigt også at passe på dit eget velbefindende. Hvis du har det godt fysisk og mentalt, er du bedre i stand til at pleje dit barn.

Hvis du har brug for støtte, er et godt sted at starte med din praktiserende læge og genetiske rådgiver. Du kan også få support fra organisationer som Genetic Alliance Australia.

At tale med andre forældre kan også være en god måde at få støtte på. Du kan oprette forbindelse til andre forældre i lignende situationer ved at tilmelde dig et ansigt til ansigt eller en online supportgruppe.

Hvis du har andre børn, er disse søskende til børn med handicap nødt til at føle, at de er lige så vigtige for dig - at du holder af dem og hvad de går igennem. Det er vigtigt at tale med dem, tilbringe tid med dem og finde den rigtige støtte til dem også.