Guides

Trisomi 13 (Patau syndrom)

Trisomi 13 (Patau syndrom)


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Om trisomi 13

Trisomi 13 eller Patau-syndrom er en kromosomal lidelse. Det sker, når en baby's celler har tre kopier af kromosom 13, snarere end de sædvanlige to.

De fleste ufødte babyer med trisomi 13 er aborterede eller dødfødte.

Babyer, der overlever graviditet, dør normalt i den første måned af livet. Cirka 10% lever over et år.

Babyer født med trisomi 13 eller Patau-syndrom har ofte:

  • lav fødselsvægt
  • hjerne- og hjerteproblemer
  • øjenfejl
  • unormale hænder og fødder
  • vanskeligheder med fodring og vejrtrækning.

Børn med trisomi 13, der overlever udover spædbarnet, har svær intellektuel handicap.

Nogle børn har måske kun et par træk ved trisomi 13, og andre børn har måske mange.

Hvordan børn påvirkes af trisomi 13 afhænger af, om alle deres celler indeholder tre kopier af kromosom 13, eller kun nogle af deres celler. Når kun nogle af et barns celler har en ekstra kopi af kromosom 13, kaldes dette 'mosaik' Patau syndrom. Børn med mosaik Patau syndrom har en mildere form af tilstanden.

For normal menneskelig udvikling har vi brug for 46 kromosomer (23 par, der bærer genetisk materiale fra hver forælder) i alle cellerne i vores kroppe. Kromosomafvigelser er, når der mangler eller ekstra kromosomer eller ændringer i kromosomernes struktur eller arrangement.

Diagnose af trisomi 13

Du kan have test under graviditet for at hjælpe dig med at finde ud af, om din baby har trisomi 13.

Screeningstest giver dig information om, hvor sandsynligt det er, at din baby har trisomi 13, men disse tests giver dig ikke et entydigt svar. Eksempler på screeningstest inkluderer:

  • ikke-invasiv prenatal test (NIPT): du giver en lille mængde blod, der testes for dele af din babys DNA
  • første trimester kombineret screeningstest: dette kombinerer en blodprøve fra dig med en måling fra din 12-ugers ultralydscanning.

Afhængigt af resultaterne af screeningstest kan det være en god idé at foretage diagnostisk test. Diagnostisk test kan helt sikkert fortælle dig, om din baby har trisomi 13.

Diagnostiske test inkluderer chorionic villus sampling (CVS) og amniocentese. Begge disse test er meget nøjagtige, men de har også nogle risici.

Du kan tale med din læge eller jordemoder for at få mere information om disse test.

Trisomi 13 kan også diagnosticeres ved fødslen fordi der er centrale fysiske funktioner, som din læge kan se. Hvis lægen mener, at din baby har trisomi 13, vil lægen bekræfte dette ved at give din baby en blodprøve.

At få at vide, at din ufødte eller nye baby har trisomi 13, kan være et stort chok for dig og din familie. At tale med andre forældre kan være en god måde at få støtte. Du kan komme i kontakt med andre forældre i lignende situationer ved at tilmelde dig en ansigts-til-ansigt eller online supportgruppe.

Støtte og behandling af børn med trisomi 13 og deres familier

Du har måske nogle vanskelige beslutninger om at tage omkring din graviditet, hvis din ufødte baby får en diagnose af trisomi 13. Din jordemoder, læge, fødselslæge eller en genetisk rådgiver vil være i stand til at give dig information og støtte til at hjælpe dig med at beslutte, hvad der er bedst for din familie .

For babyer født med trisomi 13 skal læger og forældre ofte tage vanskelige beslutninger om behandling. Mange forældre er nødt til at træffe et meget vanskeligt valg mellem at gøre deres baby behagelig og forlænge livet gennem invasiv kirurgi.

Følgende fagfolk kan muligvis også hjælpe dig før og efter dit barn er født:

  • klinisk genetiker
  • ergoterapeut
  • børnelæge
  • fysioterapeut
  • tale patolog.

Den nationale handicapforsikringsordning (NDIS) kan muligvis støtte dit barn med trisomi 13 såvel som dig og din familie. Vores guide har svar på dine spørgsmål om NDIS.

Årsager til trisomi 13

Trisomi 13 eller Patau-syndrom er oftest forårsaget af en tilfældig fejl i dannelsen af ​​en forældres æg eller sædceller.

Mindre ofte sker denne fejl efter befrugtningen, mens babyen stadig udvikler sig i livmoderen.

Jo ældre en mor er, når hun bliver gravid, jo større er chancen for at hun får en baby med Patau-syndrom.

Hvis du har en baby med Patau-syndrom, er chancen for at få en anden baby med syndromet normalt meget lav. Men dette afhænger af den type tilstand, dit barn har. Genetisk testning kan give dig mere information om dette.