Guides

Trisomi 18 (Edwards syndrom)

Trisomi 18 (Edwards syndrom)

Om trisomi 18 eller Edwards syndrom

Trisomi 18 eller Edwards syndrom er en kromosomal lidelse. Det sker, når en baby's celler har tre kopier af kromosom 18, snarere end de sædvanlige to. Det ekstra kromosom 18 forårsager alvorlig intellektuel handicap og fysiske abnormiteter.

Babyer født med trisomi 18 eller Edwards syndrom har ofte:

  • lav fødselsvægt
  • et lille hoved og kæbe
  • ør, der er lavt
  • knuste hænder
  • abnormiteter i hjertet, lungerne, membranen, blodkar, tarme, knogler og nyrer
  • problemer med at se, høre og fodre.

De fleste babyer født med trisomi 18 lever ikke ud over de første uger af livet. En lille procentdel overlever deres første år og fremover.

Den måde, et barn påvirkes af trisomi 18, afhænger af, om alle barnets celler indeholder tre kopier af kromosom 18, eller kun nogle af deres celler. Nogle børn har måske kun et par funktioner i tilstanden, og andre børn har måske mange.

Trisomi 18 påvirker både drenge og piger, men er mere almindelig hos piger.

For normal menneskelig udvikling har vi brug for 46 kromosomer (23 par, der bærer genetisk materiale fra hver forælder) i alle cellerne i vores kroppe. Kromosomafvigelser er, når der mangler eller ekstra kromosomer eller ændringer i kromosomernes struktur eller arrangement.

Diagnose af trisomi 18

Du kan have test under graviditet for at hjælpe dig med at finde ud af, om din baby har trisomi 18.

Screeningstest giver dig information om, hvor sandsynligt det er, at din baby har trisomi 18, men disse tests giver dig ikke et entydigt svar. Eksempler på screeningstest inkluderer:

  • ikke-invasiv prenatal test (NIPT): du giver en lille mængde blod, der testes for dele af din babys DNA
  • første trimester kombineret screeningstest: dette kombinerer en blodprøve fra dig med en måling fra din 12-ugers ultralydscanning.

Afhængigt af resultaterne af screeningstest kan det være en god idé at foretage diagnostisk test. Diagnostisk testning kan bestemt fortælle dig, om din baby har trisomi 18.

Diagnostiske test inkluderer chorionic villus sampling (CVS) og amniocentese. Begge disse test er meget nøjagtige, men de har også nogle risici.

Du kan tale med din læge eller jordemoder for at få mere information om disse test.

Trisomi 18 kan også diagnosticeres ved fødslen fordi der er centrale fysiske funktioner, som din læge kan se. Hvis lægen mener, at din baby har trisomi 18, vil lægen bekræfte dette ved at give din baby en blodprøve.

At få at vide, at din ufødte eller nye baby har trisomi 18, kan være et stort chok for dig og din familie. At tale med andre forældre kan være en god måde at få støtte. Du kan komme i kontakt med andre forældre i lignende situationer ved at tilmelde dig en ansigts-til-ansigt eller online supportgruppe.

Støtte og behandling af børn med trisomi 18

Der er ingen kur mod trisomi 18 eller Edwards syndrom.

Læger og forældre er ofte nødt til at tage vanskelige beslutninger om behandling. Mange forældre er nødt til at træffe et meget vanskeligt valg mellem at gøre deres baby behagelig og forlænge livet gennem invasiv kirurgi.

Hvis din baby får diagnosen trisomi 18 eller Edwards syndrom, før eller efter fødslen, kan følgende fagfolk muligvis hjælpe dig:

  • klinisk genetiker
  • genetisk rådgiver
  • GP
  • jordemoder
  • fødselslæge
  • ergoterapeut
  • børnelæge
  • fysioterapeut
  • tale patolog.

Den nationale handicapforsikringsordning (NDIS) kan muligvis støtte dit barn med trisomi 18 såvel som dig og din familie. Vores guide har svar på dine spørgsmål om NDIS.

Årsager til trisomi 18

Trisomi 18 eller Edwards syndrom er oftest forårsaget af en tilfældig fejl i dannelsen af ​​en forældres æg eller sædceller.

Mindre ofte forekommer denne fejl efter befrugtningen, mens babyen stadig udvikler sig i livmoderen.

Jo ældre en mor er, når hun bliver gravid, jo større er chancerne for at få en baby med trisomi 18.

Hvis du har en baby med trisomi 18, er din chance for at få en anden baby med syndromet normalt meget lav. Genetisk testning kan give dig mere information om dette.