Guides

Klinisk genetiker

Klinisk genetiker

Om kliniske genetikere

Kliniske genetikere er læger med særlig uddannelse og færdigheder inden for genetik (undersøgelsen af ​​tilstande forårsaget af ændringer i gener). De har ofte en baggrund inden for børns sundhed.

Kliniske genetikere kan hjælpe dig med at forstå genetiske tilstande og hvordan genetiske tilstande videreføres. Kliniske genetikere kan også give dig information om risikoen for, at du eller dit barn får en genetisk tilstand. De kan hjælpe dig med at finde ud af, hvordan du håndterer en genetisk tilstand, hvis du har en. Kliniske genetikere kan give dig og din familie værdifuld støtte.

Afhængig af din situation kan nogle kliniske genetikere muligvis arbejde sammen med dig én mod én. Andre arbejder i teams med genetiske rådgivere og socialarbejdere. Hvis du er gravid, arbejder kliniske genetikere ofte med læger med særlige færdigheder i diagnosticering af genetiske tilstande under graviditet.

Hvorfor du måske ser en klinisk genetiker

Du kan se en klinisk genetiker, hvis du tror, ​​du har en genetisk tilstand, eller hvis du har en familiehistorie med en genetisk tilstand.

Nogle mennesker ser en klinisk genetiker, før de prøver at blive gravid for at finde ud af risikoen for at videregive en genetisk tilstand til deres baby. Andre kan se en klinisk genetiker, fordi de er bekymrede for deres eget eller deres barns helbred og ønsker en kontrol, eller de har måske for nylig fundet ud af, at de har en genetisk tilstand og vil vide mere.

Der er mange forskellige typer genetiske tilstande, som kan påvirke forskellige aspekter af sundhed og udvikling hos børn og voksne. Genetiske tilstande kan starte som en ny genetisk ændring hos en person eller kan løbe gennem flere generationer af en familie.

En klinisk genetiker kan prøve at finde ud af præcis, hvilke genetiske tilstande der er i din familie. En klinisk genetiker kan fortælle dig om betingelserne og de mulige genetiske årsager til dem.

De kan også tale med dig om risikoen for at få betingelserne eller videregive dem til dine børn.

Du vil sandsynligvis se en klinisk genetiker, hvis du har en af ​​følgende genetiske tilstande i din familie:

  • cystisk fibrose
  • muskeldystrofier
  • Downs syndrom
  • Fragilt X-syndrom
  • hæmokromatose
  • hæmofili
  • Huntingtons sygdom
  • neuralrørsdefekter.

Du kan også se en klinisk genetiker, hvis folk i din familie har bestemte former for kræft, epilepsi, hjertesygdom, hørselsforhold, intellektuelt handicap, synsbetingelser og korte staturesyndromer.

For børn, der er født med strukturelle problemer, såsom ganespalte eller et hjerteproblem, eller børn med udviklingsproblemer eller kort status, kan kliniske genetikere hjælpe med at prøve at afgøre, om en genetisk tilstand er den underliggende årsag.

En klinisk genetiker foreslår muligvis genetisk test for at hjælpe med at besvare dine spørgsmål.

Din læge er altid et godt sted at starte, hvis du er bekymret for dit helbred. Din praktiserende læge kan hjælpe dig med at beslutte at se en klinisk genetiker og hjælpe dig med at finde en der passer til dig. For at se en klinisk genetiker skal du henvise fra din praktiserende læge eller en anden medicinsk specialist.

Før jeg går til en klinisk genetiker

Før du ser en klinisk genetiker, er det en god ide at finde ud af nogle oplysninger om følgende:

  • Hvorfor tager du til den kliniske genetiker: tale med din praktiserende læge (eller den sundhedsfagperson, der henviste dig) om, hvorfor du har brug for at se en klinisk genetiker, og om der er noget, du kan gøre, mens du venter på en aftale.
  • Ventelister: hvor længe før du kan få en aftale for at se den kliniske genetiker?
  • Aftale: Det kan tage dig mere end et telefonopkald at aftale en aftale.
  • Omkostninger: hvor meget koster aftalen med den kliniske genetiker? Det kan være dyrt, så du kan kontrollere, om du er berettiget til Medicare, privat sundhedsforsikring eller en anden rabat.
  • Placeringer: Find ud af, hvor du skal hen for at se den kliniske genetiker - for eksempel et offentligt eller privat hospital eller konsulentlokaler. Du skal muligvis rejse længere end du forventer, afhængigt af dine behov.

Du ønsker måske at tale om disse ting og andre spørgsmål, du har med din praktiserende læge, før du går til den kliniske genetiker eller spørger genetiksklinikken, når du kontakter dem for at aftale en aftale.