Guides

Angelman syndrom

Angelman syndrom

Hvad er Angelman syndrom?

Angelman syndrom er en genetisk lidelse, der påvirker nervesystemet. Det medfører alvorlig udviklingsforsinkelse og intellektuel handicap.

Den genetiske ændring, der forårsager Angelman-syndrom, påvirker kromosom 15. De fleste børn med Angelman-syndrom har en 'sletning', eller et lille stykke mangler, fra kromosom 15.

Denne genændring sker normalt omkring undfangelsestidspunktet. Det arves normalt ikke fra forældre. I nogle få familier er Angelman-syndrom dog arvet, så brødre og søstre kunne blive påvirket.

Angelman syndrom er en sjælden tilstand. Det sker hos 1 ud af 10.000-25.000 fødsler. Det påvirker drenge og piger lige.

Syndromet er opkaldt efter Dr. Harry Angelman, en engelsk læge, der først beskrev dette syndrom.

Tegn og symptomer på Angelman syndrom

Følgende tegn og symptomer er altid set hos børn med Angelman syndrom:

  • alvorlig intellektuel handicap og udviklingsforsinkelse - for eksempel forsinkelser i siddende og gående, udvikling af finmotorik og toilettræning
  • alvorlige taleproblemer - børn har måske ikke tale eller kun et par ord
  • bevægelses- eller balanceproblemer som rykkede bevægelser eller manglende koordination, når man går
  • en kombination af hyppig latter og masser af smil; en glad natur; en spændende natur, ofte med håndsvingning; et kort opmærksomhedsspænd; og hyperaktivitet.

Mere end 80% af børn med Angelman syndrom har også:

  • en lille hovedstørrelse (mikrocephaly), som ofte bemærkes ved to års alder
  • uregelmæssige hjernebølgemønstre (som kan forårsage anfald eller epilepsi).

Andre træk også set hos børn med Angelman syndrom omfatte:

  • ansigtstræk, der inkluderer en udfladet baghoved, en tunge, der stikker ud, en bred mund og vidt brede tænder, og øjne, der ser i forskellige retninger (strabismus)
  • fysiske egenskaber, der inkluderer let hår og øjenfarve (sammenlignet med andre familiemedlemmer), krumning af rygsøjlen (skoliose) og flade, udadvendte fødder
  • sutte- og slugeproblemer, fodringsproblemer, når de er babyer, hyppig afføring og overdreven tygge- og mundhygiejne
  • forstoppelse og fedme
  • en tendens til at holde armene op og bøjet, mens de går
  • øget følsomhed over for varme
  • forstyrret søvn
  • tiltrækning til og fascination af vand.

Diagnose og test for Angelman syndrom

Angelman syndrom er normalt ikke indlysende ved fødslen eller endda når børn er babyer. De fleste børn diagnosticeres mellem 18 måneder og seks år gamle. Dette er, når adfærden og de fysiske symptomer bliver mærkbare.

Sundhedspersoner diagnosticerer Angelman syndrom ved at se på adfærden og de fysiske egenskaber, der er anført ovenfor. De udfører også genetiske test.

Tidlige interventionstjenester for børn med Angelman syndrom

Selvom der ikke er nogen kur mod Angelman-syndrom, kan tidlige interventionstjenester forbedre resultaterne for dit barn og behandle hans symptomer. Gennem disse tjenester kan du samarbejde med sundhedsfagfolk om at vælge behandlingsmuligheder til støtte for dit barn og hjælpe dit barn med at nå sit fulde potentiale.

Teamet af fagfolk, der er involveret i at støtte dig og dit barn, vil omfatte børnelæger, der passer på dit barns generelle sundhed og udvikling og ordinerer medicin, hvis dit barn har brug for det til epilepsi. Holdet kan også omfatte fysioterapeuter, talepatologer og ergoterapeuter.

Økonomisk støtte til børn med Angelman syndrom

Hvis dit barn har en bekræftet diagnose af Angelman-syndrom, kan dit barn få støtte under den nationale handicapforsikringsordning (NDIS). NDIS hjælper dig med at få tjenester og support i dit samfund og giver dig finansiering til ting som f.eks. Tidlig interventionsbehandlinger eller engangsartikler som kørestole.

Få information At lære så meget som muligt af dine sundhedsspecialister vil hjælpe. Det er OK at stille mange spørgsmål. Mange tjenester og understøttelser kan hjælpe dit barn med Angelman syndrom med at nå sit potentiale. Men det kan være vanskeligt at finde din vej gennem handicap-systemet. Vores link til handicap-tjenester Pathfinder til ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html kan hjælpe.

Pas på dig selv og din familie

Hvis dit barn har Angelman-syndrom, er det let at blive fanget af at passe hende. Men det er vigtigt også at passe på dit eget velbefindende. Hvis du har det godt fysisk og mentalt, er du bedre i stand til at pleje dit barn.

Hvis du har brug for støtte, er et godt sted at starte med din praktiserende læge og genetiske rådgiver. Du kan også få support fra organisationer som Genetic Alliance Australia.

At tale med andre forældre kan også være en god måde at få støtte på. Du kan oprette forbindelse til andre forældre i lignende situationer ved at tilmelde dig et ansigt til ansigt eller en online supportgruppe.

Hvis du har andre børn, er disse søskende til børn med handicap nødt til at føle, at de er lige så vigtige for dig - at du holder af dem og hvad de går igennem. Det er vigtigt at tale med dem, tilbringe tid med dem og finde den rigtige støtte til dem også.