Info

Fødselsforsøg: kromosomale abnormiteter og andre tilstande

Fødselsforsøg: kromosomale abnormiteter og andre tilstande

Kromosomafvigelser og andre tilstande

Normale humane celler har 46 kromosomer. Kromosomafvigelser sker, når der mangler eller ekstra kromosomer, eller kromosomerne ændres på en eller anden måde.

Der er mange forskellige typer kromosomale abnormiteter, hvoraf mange forårsager fysisk og / eller intellektuel handicap. Kromosomale abnormiteter inkluderer Downs syndrom, Edwards syndrom og Patau syndrom.

Der er andre tilstande, der ikke er forårsaget af kromosomafvigelser, men som kan udvikle sig under graviditet. Disse inkluderer neurale rørdefekter som spina bifida.

Om fødselstest for kromosomafvigelser og andre tilstande

Fødselsforsøg er de test, du har i graviditeten. Disse tests hjælper dig og dit sundhedspersonale med at finde ud af, om du sandsynligvis har en baby med kromosomafvigelser eller andre tilstande.

Der er to typer test for kromosomale abnormiteter og andre tilstande - screeningstest og diagnostiske test.

antenatal screeningstest regne ud risikoen for, at din baby får visse kromosomafvigelser eller andre tilstande. Resultaterne siger, at din baby har en høj risiko, eller at din baby har en lav risiko for at have en kromosomal abnormalitet eller anden tilstand. Screeningstest opdager ikke alle kromosomale abnormiteter og fortæller dig ikke, om din baby bestemt er påvirket.

Hvis du har et højrisikoresultat fra en screeningstest, får du tilbud om diagnostiske test.

Diagnostiske test kan give dig et ja eller nej svar - ja, din baby har en tilstand, eller nej, din baby har ikke en betingelse. Diagnostiske test kan også samle et større udvalg af kromosomale abnormiteter.

Din læge eller jordemoder tilbyder dig screening og diagnostiske test, men disse test er valgfri. Det er dit valg at have fødselstests for kromosomafvigelser og andre tilstande.

Der er flere ting at tænke på, før du foretager fødselstest. Hvordan synes du for eksempel, hvad du kan finde ud af ved disse test? Hvad vil du gøre, hvis du får et højrisikoresultat fra en screeningstest? Vil du fortsætte med at foretage en diagnostisk test? Det er OK at bede din sundhedspersonale om mere information om testene, og hvad de betyder, hvis du ikke er sikker.

Screeningstest for kromosomale abnormiteter og andre tilstande

Tidligt i din graviditet kan din læge eller jordemoder muligvis tale med dig om screeningstest. Disse test er sikre for din baby og øger ikke risikoen for spontanabort.

Ikke-invasiv prenatal test (NIPT)
Ikke-invasiv prenatal test ser på risikoen for, at din baby får visse kromosomale abnormiteter.

NIPT involverer en simpel blodprøve. En lille mængde af dit blod, der indeholder noget DNA fra din babys morkage, testes.

Du kan have NIPT når som helst fra 10 ugers graviditet og fremefter.

NIPT er mere nøjagtig end andre screeningstest, men det er også den dyreste slags screeningstest. Du hører måske også det kaldet cellefrit DNA eller CFDNA-test.

Kombineret screening fra første trimester
Kombineret screening fra første trimester (CFTS) ser på risikoen for, at din baby får visse kromosomale abnormiteter.

CFTS kombinerer en blodprøve fra dig med en test fra din 12-ugers ultralydscanning.

Du kan have blodprøve ved 8-12 uger af graviditeten. Den måler niveauerne af to forskellige hormoner, der forekommer naturligt i dit blod.

Den 12-ugers ultralyd er en af ​​de almindelige tests i graviditeten. Hvis du beslutter at have kombineret screening fra første trimester, måler den professionelle, der laver ultralyd, væsken bagpå din babyhals. Dette kaldes den nuchale gennemsigtighed.

Din baby kan have en højere risiko for kromosomafvigelser, hvis:

  • du har visse niveauer af hormoner
  • mængden af ​​væske på bagsiden af ​​din baby hals er højere end normalt.

Screening af moderserum i andet trimester
Screening af moderserum fra andet trimester ser på risikoen for, at din baby får visse kromosomale abnormiteter.

Denne test involverer en simpel blodprøve. Dit blod testes for hormoner fra din morkage og fra din baby. Niveauerne af disse hormoner, din babys drægtighedsalder og din alder og vægt bruges til at estimere risikoen for, at din baby får visse kromosomale abnormiteter.

Du kan have denne blodprøve 14-20 uger.

Screening af moderserum i andet trimester ser også på risikoen for, at din baby får en neural tubedefekt som spina bifida. For at bekræfte, om din baby har denne tilstand, skal du have en ultralyd, normalt ved 20 ugers graviditet.

Downs syndrom risiko og mors alder
Screeningstest for kromosomale abnormiteter tager din alder med i betragtning. Dette skyldes, at risikoen for at få en baby med Downs syndrom og visse andre kromosomale abnormiteter øges, når du bliver ældre. For Downs syndrom, ved:

  • 20-29 år, er risikoen mindre end 1 ud af 1000
  • 30 år, er risikoen 1 ud i 890
  • 35 år, er risikoen 1 ud af 355
  • 37 år, er risikoen 1 ud af 220
  • 40 år, er risikoen 1 ud af 90
  • 45 år, er risikoen 1 ud af 28.

De næste trin efter screeningstest

Din læge eller jordemoder fortæller dig resultaterne af screeningstest. Hvis du får resultater med høj risiko, vil lægen eller jordemoderen tale med dig om diagnostiske test.

Hvis de ikke fortæller dig om resultater, du har ret til at spørge.

Screeningsresultater bruger ord som 'høj risiko' eller 'skærm positiv' og 'lav risiko' eller 'skærmnegativ'. Resultaterne viser muligvis også din risiko som et nummer - for eksempel '1 ud af 500'. Hvis du ikke er sikker på, hvad resultatet betyder for dig og din baby, er det OK at bede din læge eller jordemoder om at forklare det.

Diagnostiske test for kromosomale abnormiteter

Afhængigt af dit helbred, din babys helbred og resultaterne af dine screeningstest bliver du muligvis tilbudt diagnostiske test for at fortælle dig mere præcist, om din baby har kromosomafvigelser.

Diagnostiske test involverer at tage små prøver af væv fra din morkage eller væske fra omkring din baby. Der er to måder at tage prøverne på - chorionic villus sampling (CVS) og amniocentese.

Chorionic villus sampling (CVS)
CVS bruges til at hente en prøve af morkagen fra din livmoder.

Først giver en læge dig en lokalbedøvelse for dit maveområde. Dernæst bruger lægen ultralyd til at lede en tynd nål ind i din livmoder for at indsamle en eller flere prøver. Hvis placeringen af ​​din morkage gør det vanskeligt eller umuligt at indsætte nålen gennem maven, vil lægen indsætte nålen gennem din vagina - men dette sker ikke ofte.

CVS udføres bedst kl 10-13 uger graviditet - det vil sige i første trimester. Det kan vare op til to uger, indtil du får CVS-resultater. Nogle klinikker kan give resultater hurtigere (om 1-2 dage), men det koster muligvis mere.

CVS har en risiko for spontanabort på 1 ud af 500. Dette betyder, at for hver 500 gange en CVS udføres, er der en spontanabort, der ellers ikke ville være sket. Det er en god ide at diskutere risiciene med din sundhedsperson.

fostervandsprøve
Du får muligvis tilbud om fostervandsprøver som et alternativ til CVS. Nogle gange får du muligvis tilbud om fostervandsvand, hvis du har haft CVS, men CVS-resultaterne er ikke klare.

Amniocentese bruges til at tage en prøve af væsken, der omgiver din baby i livmoderen. Først giver en læge dig en lokalbedøvelse for dit maveområde. Dernæst bruger lægen ultralyd til at lede en tynd nål ind i din livmoder for at indsamle en eller flere prøver.

Du kan have fostervand efter 15 uger - det vil sige i andet trimester. Dette betyder, at sammenlignet med CVS, er din graviditet længere med, når du får resultaterne.

Amniocenteseresultater kan tage et par uger. Nogle klinikker kan give resultater hurtigere (om 1-2 dage), men det koster muligvis mere.

Amniocentese har en risiko for spontanabort på 1 ud af 1000. Dette betyder, at for hver 1000 gange en amniocentese udføres, er der en abort, der ellers ikke ville være sket. Det er en god ide at diskutere risiciene med din sundhedsperson.

Sådan testes dine prøver
De prøver, der er taget med CVS eller fostervandsprøver sendes til et laboratorium til test. Metoderne, der anvendes til test af prøverne, er sædvanligvis karyotyping, fluorescens in situ hybridisering (FISH) eller molekylær karyotyping. Andre typer test kan også bruges til at kigge efter specifikke forhold.

For både CVS og fostervandsvand skal du gå til et hospital eller en privat klinik. Det tager kun få minutter at få prøven, men du er måske på klinikken i cirka to timer. Du har brug for nogen til at køre dig hjem.

Omkostninger ved fødselstest for kromosomafvigelser og andre tilstande

Omkostningerne ved fødselstesting kan variere meget, afhængigt af ting som:

  • om du går gennem det offentlige eller private sundhedsvæsen for din graviditet
  • om du betragtes som 'højrisiko' for kromosomafvigelser og andre tilstande
  • hvem håndterer din graviditetspleje.

Det er en god ide at tjekke omkostningerne med din sundhedsmedarbejder om graviditet, men her er en grov guide:

  • Ikke-invasiv prenatal test (NIPT): Du skal betale for denne test. Afhængig af hvilken test du vælger at have, kan omkostningerne være $ 400- $ 600. Du kan ikke få nogen penge tilbage fra Medicare eller privat sundhedsforsikring.
  • Kombineret screening fra første trimester: Omkostninger afhænger af din sundhedsudbyder. Du kan få nogle penge tilbage fra Medicare til at dække en del af omkostningerne ved blodprøven og scanningen.
  • Serumscreening fra andet trimester: du behøver normalt ikke betale for denne test i det offentlige eller private sundhedssystem.
  • CVS, fostervandsprøver og laboratorietest: Du behøver ikke betale for denne test i det offentlige sundhedssystem. Hvis du er i det private system, skal du betale for denne test, men du kan få nogle penge tilbage fra Medicare.